Статьи

1.Понятие
Первые симптомы чаще проявляются у маленьких детей, в период от пары месяцев до нескольких лет. При рождении малыш выглядит нормально. При этом синдроме сильно нарушается структура тела: ассиметрично разрастается определённая её часть, которая включает в себя соединительную ткань, кожу, нарушается регуляция жировой ткани и появляются дефекты в структуре сосудов.

Причиной заболевания считают точечную мутацию у одного азотистого основания, который связан с мозаицизмом. Мозаицизм говорит о том, что один человек несёт в себе две разные клеточные линии, которые содержат разные генотипы. Мутации в гене возникают ещё во время эмбрионального развития, вызывая повышенное производство белка, который стимулирует быстрый и неконтролируемый рост определённых клеток организма. Повышенный рост происходит в тканях и клетках, подвергшихся мутации гена АКТ1. Тем самым в организме различают здоровые клетки и клетки с мутацией. В зависимости от возраста мутация проявляет себя по-разному. Точечные мутации в гене могут совместно существовать с другими мутациями. Синдром Протея не является наследственным заболеванием. Это заболевания известно ещё с 1979 года.

2.Симптомы
Отличительным признаком этого заболевания является то, что оно проявляет себя не с самого рождения. Тем самым его не выявить сразу после родов. При первом появление болезни она очень быстро набирает темпы своего развития, что остановить практически невозможно. Симптомы у всех пациентов различные. Чаще всего первое проявление этой болезни наблюдается с 6 по 18 месяц после рождения. Одними из симптомов являются непропорциональный рост костей, кожи, гипертрофии или атрофия жировой ткани, а также мышц, сосудов, иногда поражается центральная нервная система и некоторые внутренние органы. Такие части тела, как руки, ступни, ноги становятся асимметричными. Появляются подкожные опухоли, которые деформируют фигуру, голову, лицо.

При этом нарушается работа внутренних органов, проявляются такие болезни, как легочная эмболия тромбоз глубоких вен и другие. При поражении черепа наблюдается неправильное развитие мозговой ткани. Происходит деформация лицевой части тела. Может проявляться умственная отсталость. Причинами преждевременной смерти таких пациентов является тромбоз глубоких вен и тромбоэмболия легочной артерии. У пациентов большая склонность к развитию раковых клеток.

3.Диагностика и лечение
Заболевание диагностируется только после проявления клинических симптомов. После этого начинают изучать точечную мутацию и другие мутации гена АКТ1. Клетки у пациента, обязательно, необходимо отбирать от двух тканей, так как существуют две разные клеточные линии.

Для лечения этой болезни лекарств пока ещё не придумано. Результат проявления заболевания можно снимать только симптоматическими препаратами. Препараты и применяемые процедуры должны быть разносторонними.