Статьи

Причины

Остеопетроз – заболевание, передающееся наследственно, от родителей к детям. При этом оба родителя, как правило, не страдают остеопетрозом. Причиной остеопетроза являются мутации как минимум в 10 генах. Если оба родителя – носители мутировавшей группы генов, их ребенок будет страдать мраморной болезнью.

Причиной уплотненности костной ткани является нарушение в функционировании остеокластов. В организме человека, не страдающего остеопетрозом, остеокласты разрушают устаревшую костную ткань, тогда как остеобласты формируют новую. Проблема пациентов с мраморной болезнью в том, что остеокласты не избавляют организм от костной ткани, а новая продолжает генерироваться. Это ведет к излишней плотности костей.

Диагностика и лечение

Тяжесть заболевания различна. При тяжелом течении болезни пациенту необходима трансплантация костного мозга, поскольку его функция – кроветворение – нарушена. Как правило, тяжелая форма болезни развивается с рождения, поэтому пересадка костного мозга происходит в детском возрасте. Излишняя костная ткань часто пережимает нервные каналы, вследствие чего у ребенка может развиться слепота и параличи в местах пережатия.

В некоторых случаях заболевание протекает бессимптомно, либо не проявляется до определенного времени. Выявлено оно может быть при помощи рентгенограммы.

Тяжесть заболевания часто соотносится с возрастом, когда оно проявляется:

1. Подростки и взрослые чаще всего имеют легкую форму заболевания.

2. Дети болеют остеопетрозом средней тяжести: он характеризуется частой усталостью, слабостью, нарушениями зрения (из-за сдавливания зрительного нерва).

3. Малыши, как правило, имеют тяжелую форму мраморной болезни, при которой нарушается кроветворная функция костного мозга, появляются частые переломы (особенно переломы бедренных костей) и уплотняется костная ткань.

Стоит отметить, что пересадка костного мозга – достаточно опасная процедура, назначающаяся лишь в случаях, когда пациенту угрожает смертельная опасность. После трансплантации во многих случаях у пациентов возникают осложнения, зачастую приводящие к летальному исходу.

В целом, если оценивать распространенность заболевания в России, показатели не превышают общемировой статистики. Исключение составляет республика Чувашия, коренные жители которой имеют генетическую предрасположенность к болезни. В Чувашии каждый 1 из 3500-4000 детей рождается с диагнозом остеопетроз. Данный показатель превышает средний по России почти в 25 раз.

В целом, остеопетроз – достаточно редкая и опасная болезнь, при которой большинству пациентов необходима срочная пересадка костного мозга. Однако можно узнать диагноз и до рождения ребенка – при помощи генетического теста. Таким образом, существует шанс избежать рождения малыша с мраморной болезнью.