Статьи

Причины

Этот синдром вызван потерей небольшого фрагмента хромосомы 17. Потеря этого фрагмента является причиной симптомов, проявляющихся у пациентов, и в большинстве случаев происходит случайно. Это означает, что заболевание вызвано делецией генетического материала, не связанного с семейным наследованием.

Симптомы
Люди с синдром Смита-Магениса представляют собой картину различной степени тяжести с легкой умственной отсталостью и характерным паттерном физических особенностей. Обычно они демонстрируют широкую и короткую голову с выступающим лбом и широкой переносицей, запавшие глаза, густые брови, почти всегда открытый рот своеобразной формы, короткую шею, аномалии зубов и низкий рост.

Эти признаки становятся более очевидными с возрастом. В детстве начинают проявляться гипотония (снижение мышечного тонуса), трудности с кормлением, проблемы с равновесием, нечувствительность к боли, непереносимость неожиданных изменений в распорядке дня с соответствующими истериками и нарушениями сна.

Кроме того, у большинства из них часто развиваются проблемы со зрением и зубами, особенно бруксизм. У 90% детей наблюдается задержка в овладении языком. Дети очень часто пропускают слоги, особенно в длинных словах. Им сложно как-то контролировать артикуляцию с помощью мягкого неба, наверное, потому, что они гипотоники. Кроме того, они довольно легко разочаровываются, особенно когда их не понимают из-за языковых проблем. Им нужно работать со стимулами и очень короткими целями.

Профилактика

Синдром Смита-Магениса является очень редким ненаследственным генетическим заболеванием, о котором еще многое предстоит узнать. На данный момент не описано способов предотвращения его появления.

Диагностика

Наиболее распространенным является то, что диагноз ставится поздно, когда черты лица и поведение становятся более очевидными, хотя его раннее обнаружение может помочь лучше контролировать расстройства, вызванные синдромом.

После обнаружения проводится полное обследование ребенка с акцентом на неврологические и кардиологические аспекты, а также ультразвуковое исследование и аналитические тесты. Ко всему этому добавляется мониторинг индивидуальных особенностей каждого пациента. Но на общем уровне специалист, который всегда будет рядом с вами — это нейропедиатр. А по достижении совершеннолетия к неврологу или психиатру, в зависимости от обстоятельств.

Лечение

В настоящее время не существует специального лечения для тех, но существует долгосрочное наблюдение и лечение, варьирующиеся в зависимости от каждого случая, которые могут улучшить качество жизни. Их должна лечить мультидисциплинарная команда, включающая неврологию, генетику, офтальмологию, эндокринологию, стоматологию, логопеда, в дополнение к наблюдению за возможным появлением сколиоза.

Кроме того, существуют определенные методы лечения, которые, как правило, оказывают положительное влияние на их развитие и уменьшают проблемы с поведением: плавание, иппотерапия, музыкальная терапия, физиотерапия (которая не всегда необходима, она зависит от патологии) и занятия, такие как танцы, направленные на улучшение их концентрации, их психомоторики и автономии.