Каталог
Заказать звонок
Корзина
Войти
Каталог
Корзина
Акции
Контакты

Статьи

Все статьи
    Узнайте все о синдроме Марфана, генетическом заболевании, поражающем соединительную ткань
    Полезные советы 36 0 30/09/2023

    Причины
    Синдром Марфана — это заболевание, вызванное генетическим изменением хромосомы 15. Мутации, происходящие в этой хромосоме, вызывают изменения в белках, входящих в состав соединительной ткани, одним из белков, входящих в состав соединительной ткани, является фибрилла, этот ген играет фундаментальную роль.

    Дефект этого гена также вызывает чрезмерный рост длинных костей тела. Люди с этим синдромом имеют высокий рост и длинные ноги и руки. Синдром также влияет на следующие области тела:

    1. Легочная ткань.
    2. Аорта, главный кровеносный сосуд, несущий кровь от сердца к остальным частям тела.
    3. Глаза.
    4. Кожа.
    5. Ткань, покрывающая спинной мозг.

    Симптомы

    Синдром Марфана поражает разные части тела, у некоторых людей симптомы проявляются в легкой форме, однако у других возникают очень серьезные проблемы. В большинстве случаев симптомы ухудшаются по мере взросления. Симптомы включают:

    1. Так называемая воронкообразная грудная клетка.
    2. Плоскостопие.
    3. Гипотония (снижение мышечного тонуса).
    4. Слишком гибкие суставы.
    5. Проблемы в изучении.
    6. Маленькая челюсть.
    7. Боковое искривление позвоночника (сколиоз).
    8. Близорукость.
    9. Смещение хрусталика глаза.
    10. Хроническая боль в мышцах и суставах.

    Профилактика
    В настоящее время невозможно предотвратить генные мутации, приводящие к синдрому Марфана.

    Диагностика
    В случае синдрома Марфана нет специального теста для его диагностики. Для этого профессионал может использовать различные средства, такие как:

    1. Изучение истории болезни.
    2. Изучение семейной истории.
    3. Проведение физического осмотра.
    4. Выполнить проверку зрения.
    5. Провести обследование сердца.

    В большинстве случаев диагноз устанавливается при физическом осмотре пациента, и его легче распознать, когда у пациента или других членов его семьи имеется смещение хрусталика, расширение аорты и длинные и тонкие конечности.

    Также могут быть признаки:

    1. Аневризма: (аномальное расширение части артерии из-за слабости стенки кровеносного сосуда).
    2. Проблемы с сердечным клапаном.
    3. Осмотр глаза может выявить дефекты хрусталика или роговицы.
    4. При подозрении на заболевание следует провести эхокардиографию и обследование глаз.

    Лечение
    Рекомендуется выполнить определенные действия, которые могут помочь вылечить и даже предотвратить некоторые проблемы, которые могут возникнуть:

    1. Проходите регулярные медицинские осмотры.
    2. Следуйте индивидуальному лечению. В зависимости от того, как болезнь влияет на пациента, могут быть назначены различные виды лечения: на самом деле, некоторым пациентам не нужно следовать ни одному из них, в то время как другим могут потребоваться бета-блокаторы для снижения частоты сердечных сокращений и артериального давления. В другом случае вам даже может понадобиться операция по установке протеза аорты или сердечных клапанов.
    3. Следует избегать физического или эмоционального стресса.
    4. Беременность может вызвать значительный риск.
    Комментарии
    Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи
    Войти Регистрация