Статьи

Причины
Синдром Марфана — это заболевание, вызванное генетическим изменением хромосомы 15. Мутации, происходящие в этой хромосоме, вызывают изменения в белках, входящих в состав соединительной ткани, одним из белков, входящих в состав соединительной ткани, является фибрилла, этот ген играет фундаментальную роль.

Дефект этого гена также вызывает чрезмерный рост длинных костей тела. Люди с этим синдромом имеют высокий рост и длинные ноги и руки. Синдром также влияет на следующие области тела:

1. Легочная ткань.
2. Аорта, главный кровеносный сосуд, несущий кровь от сердца к остальным частям тела.
3. Глаза.
4. Кожа.
5. Ткань, покрывающая спинной мозг.

Симптомы

Синдром Марфана поражает разные части тела, у некоторых людей симптомы проявляются в легкой форме, однако у других возникают очень серьезные проблемы. В большинстве случаев симптомы ухудшаются по мере взросления. Симптомы включают:

1. Так называемая воронкообразная грудная клетка.
2. Плоскостопие.
3. Гипотония (снижение мышечного тонуса).
4. Слишком гибкие суставы.
5. Проблемы в изучении.
6. Маленькая челюсть.
7. Боковое искривление позвоночника (сколиоз).
8. Близорукость.
9. Смещение хрусталика глаза.
10. Хроническая боль в мышцах и суставах.

Профилактика
В настоящее время невозможно предотвратить генные мутации, приводящие к синдрому Марфана.

Диагностика
В случае синдрома Марфана нет специального теста для его диагностики. Для этого профессионал может использовать различные средства, такие как:

1. Изучение истории болезни.
2. Изучение семейной истории.
3. Проведение физического осмотра.
4. Выполнить проверку зрения.
5. Провести обследование сердца.

В большинстве случаев диагноз устанавливается при физическом осмотре пациента, и его легче распознать, когда у пациента или других членов его семьи имеется смещение хрусталика, расширение аорты и длинные и тонкие конечности.

Также могут быть признаки:

1. Аневризма: (аномальное расширение части артерии из-за слабости стенки кровеносного сосуда).
2. Проблемы с сердечным клапаном.
3. Осмотр глаза может выявить дефекты хрусталика или роговицы.
4. При подозрении на заболевание следует провести эхокардиографию и обследование глаз.

Лечение
Рекомендуется выполнить определенные действия, которые могут помочь вылечить и даже предотвратить некоторые проблемы, которые могут возникнуть:

1. Проходите регулярные медицинские осмотры.
2. Следуйте индивидуальному лечению. В зависимости от того, как болезнь влияет на пациента, могут быть назначены различные виды лечения: на самом деле, некоторым пациентам не нужно следовать ни одному из них, в то время как другим могут потребоваться бета-блокаторы для снижения частоты сердечных сокращений и артериального давления. В другом случае вам даже может понадобиться операция по установке протеза аорты или сердечных клапанов.
3. Следует избегать физического или эмоционального стресса.
4. Беременность может вызвать значительный риск.